خطر آن ۱۴ برابر افزایش می‌یابد| علت جدیدی از اوتیسم را کشف کنید!

به گزارش مجله خبری نگار، با توسعه ابزار‌های تحقیقاتی در زمینه‌های ژنتیک و علوم اعصاب، مطالعات در تلاش برای کشف اسرار این اختلال و شناسایی عواملی که ممکن است در ظهور آن در مراحل اولیه رشد نقش داشته باشند، بر رابطه بین اوتیسم و برخی از بیماری‌های نادر ژنتیکی متمرکز شد.

تیمی از دانشمندان دانشگاه نوادا لاس وگاس (UNLV) نشان دادند که اوتیسم ممکن است با یک بیماری ژنتیکی نادر همراه باشد که به عنوان دیستروفی آمیوتونال نوع ۱ (DM۱) شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی که باعث ضعف عضلانی پیشرونده و طیف وسیعی از مشکلات شناختی و رفتاری می‌شود.

این تیم دریافتند که کودکان مبتلا به DM۱، ۱۴ برابر بیشتر از سایرین در معرض ابتلا به اختلال طیف اوتیسم هستند. تصور می‌شود که DM۱ نه تنها بر ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارد، بلکه به رشد مغز در مراحل اولیه زندگی نیز گسترش می‌یابد و مسیر‌های عصبی مسئول ارتباطات و رفتار اجتماعی را تغییر می‌دهد - ویژگی‌های اساسی اوتیسم.

DM۱ به دلیل نقص در ژنی به نام DMPK ایجاد می‌شود که در آن رشته‌های DNA در فرآیندی به نام اتساع پشت سر هم (TREs) به طور غیرطبیعی تکثیر می‌شوند که منجر به تولید نوعی RNA سمی می‌شود که عملکرد‌های ژنتیکی را مختل می‌کند و باعث عدم تعادل در پروتئین‌های مورد نیاز بدن به ویژه در مغز می‌شود.

دانشمندان توضیح دادند که این تغییرات بر بیان ژن در مغز تأثیر می‌گذارد و ممکن است پشت ظهور رفتار‌های کلیشه‌ای مرتبط با اوتیسم مانند حرکات تکراری، ارتباطات ضعیف و مشکلات حسی باشد.

دکتر رایان یوئن، دانشمند ارشد این مطالعه، گفت: "یافته‌های ما نشان دهنده مسیر جدیدی برای درک تکامل ژنتیکی اوتیسم است و راه را به سمت ژن درمانی‌های دقیق هموار می‌کند که نقص را در منبع آن هدف قرار می‌دهد.

تیم مطالعه خاطرنشان کرد که رابطه بین اوتیسم و DM۱ به این معنی نیست که هر فرد مبتلا به این بیماری به اوتیسم مبتلا می‌شود، زیرا DM۱ نسبتا نادر است و تنها در حدود ۱۴۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده تشخیص داده می‌شود، در حالی که تعداد افراد مبتلا به اوتیسم حدود ۷ میلیون نفر تخمین زده می‌شود.

دانشمندان بر نیاز به تحقیقات بیشتر برای درک پیوند‌های ژنتیکی پیچیده بین اوتیسم و DM۱ و بررسی اینکه آیا جهش‌های ژنتیکی مشابه در سایر موارد اوتیسم مرتبط با DM۱ رخ می‌دهد یا خیر، تأکید کردند.

به موازات آن، یک مطالعه اخیر چینی یک درمان غیر جراحی به نام تحریک جریان پالس ترانس کرانیال (tPCS) را نشان داد که در آن تکانه‌های الکتریکی از طریق پوست سر برای تحریک نواحی خاصی از مغز ارسال می‌شوند و آزمایش‌ها بهبود قابل توجهی را در کودکان مبتلا به اوتیسم، به ویژه در مشکلات خواب، زبان و تعامل اجتماعی نشان داده‌اند.

کودکان ۳ تا ۱۴ ساله ۲۰ جلسه درمانی را در یک دوره ۴ هفته‌ای دریافت کردند و به نتایج مثبتی در شاخص‌های ارتباطی و رفتاری دست یافتند.

این مطالعه در مجله Nature Neuroscience منتشر شد.

منبع: Medical Express